Bir neçə il bundan əvvəl tanınmış Hollivud ulduzu, aktrisa Anjelina Colinin hər iki süd vəzilərini əməliyyat etdirdiyi və yerinə implant qoydurduğu xəbəri mətbuatda geniş yer almışdı. Bundan bir müddət sonra iki tərəli ovarioektomiya (yumurtalıqların əməliyyatla götürülməsi) əməliyyatı olunmuşdur.

Bəs görəsən 3 doğma, 3 götürülmüş övlad sahibi olan aktrisa niyə belə qərara gəlib? Anjelina Coli bunun səbəbini anasının (56 yaşında) və xalasının bu xəstəliklərdən vəfat etdiyini əsas göstərir. Bundan sonra aktrisa qanında BRCA 1 və BRCA 2 genini yoxlatdırmış,cavab müsbət olduğundan bu addımı atmaq qərarına gəlmişdir.

Ötən məqalələrdə anası və yaxın qohumlarında süd vəzi xərçənginin olmasının bu xəstəliyin əmələ gəlməsində risk faktoru olduğunu qeyd etmişdik. Düzdür, bir ailədə 2 və ya 3 nəfərin xərçəng xəstəsi olduğu hallarda belə xərçəngin təsadüfən yarana biləcəyi yaddan çıxmamalıdır.  Lakin bilinməlidir ki, ailə yaxınları arasında süd vəzi xərçəngi olan qadınlarda süd vəzi xərçənginə tutulma riski artır. Belə ailələrdə yumurtalıq və yoğun bağırsaq xərçənginə tutulma riski də yüksəkdir. Məsələn ailəsində müəyyən yaş dövründə süd vəzi xərçəngi olmayan qadınlarda bu xəstəliyə tutulma riski 6%-dirsə, yaxınları belə xəstəliyə tutulan qadınlarda bu ehtimal 11 %-dir.  Bütün süd vəzi xərçəngi olan xəstələrin  5-10%-inin (və ya bir qədər az) süd vəzi xərçənginin genlərindən birində baş verən dəyişilmə (mutasiya) ilə əlaqədar olduğu düşünülməkdədir. Bu günə qədər ailəvi süd vəzi xərçəngi ilə əlaqədar iki gen aşkar edilmişdir. Bu genlər BRCA1 və   BRCA2 adlanır.   BRCA1 və   BRCA2 genləri hüceyrə DNT-sində meydana gələn zədələri təmir edən genlərdir. Əgər bu iki gendən birində hər hansı bir zədələnmə ( mutasiya) baş veribsə bu zaman DNT-nin təmiri kifayət qədər olmadığına görə süd vəzi xərçənginin əmələ gəlmə riski yüksəlir. Genlərdəki bu mutasiya irsi yolla ana və atadan övladlarına keçir.  Belə mutasiyalı gen daşıyan qadınların ömrü boyu xərçəng xəstələyinə yoluxma ehtimalı 87% kimi yüksək rəqəmlərlə xarakterizə olunur. Bu qrupdakı qadınlarda süd vəzi xərçəngi daha erkən yaşlarda meydana çıxır (70% halda 45 yaşından əvvəl). Bu zaman qadının bir neçə birinci dərəcəli yaxınında (anası, bacısı,qızı) süd vəzi xərçənginə rast gəlinir. Bu tip xərçəng adətən hər iki süd vəzini zədələyir (65%). Belə hallarda süd vəzi xərçəngi ilə yanaşı 50 % hallarda yumurtalıq xərçəngi də inkişaf edir.

 Ailəsində aşağıdakı hallar olduğu zaman genetik süd vəzi xərçənginə tutulmaq ehtimalı yüksəkdir:

Hər kəs ata və anasından bir ədəd BRCA1 geni almaqdadır. Bu həmçinin BRCA2 geninə də aiddir.   Ata və anadan uşağa normal və yaxud mutasiyalı (dəyişilmiş) süd vəzi xərçəngi geni keçə bilər. Anada və ya atada mutasiyalı bir gen varsa, hər uşağa bu genin keçmə ehtimalı 50%-dir. Bu ehtimal uşağın cinsiyyətindən asılı deyil.

Ailəsindən mutasiya keçirmiş BRCA geni qəbul etmiş kər kəs süd vəzi xərçənginə tutulmur. BRCA genində mutasiyanın olması xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalını artırır.

Ailəsində süd vəzi xərçəngi olan qadınlara məsləhətdir:

Ailəsində  süd vəzi, yumurtalıq  xərçəngi   yaxud hər ikisi olan qadınlar genetik müayinədən keçə bilər. İlkin olaraq xərçəng xəstəliyinə tutulmuş xəstə qan verməlidir.  Bu qan nümunəsində mutasiyalı gen müəyyyən edilibsə, ailənin başqa üzvləri də genetik testdən keçə bilərlər.

Riskli halların qarşısını ala bilən faktorlar hansılardır:

Yuxarıda qeyd edilənlərə yekun olaraq bildirmək istəyirəm ki, ailədə süd vəzi xərçəngi xəstəsi olması sizin də bu xəstəliyə tutulacağınız demək deyil.  Bu zaman sizin qohumluq əlaqələrinizin nə  qədər yaxın olması və xəstəliyə hansı yaşda tutulması mühüm əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, bibinizin yaxud ananızın xəstə olmasının sizə təsirinin fərqli olması kimi, ananızın xəstəliyə 40 yaşında və yaxud 80 yaşında bu xəstəliyə tutulması da fərqli təsir göstərir. Genetik süd vəzi xərçənginə əsasən gənc yaşlarda rast gəlinir. Ailədə   40 yaşdan gənc yaşda xəstəliyə tutulma halı varsa, bunun genetik xərçəng olma ehtimalı yüksəkdir.

One Response

Leave a Reply

Your email address will not be published.