Bir neçə il bundan əvvəl tanınmış Hollivud ulduzu, aktrisa Anjelina Colinin hər iki süd vəzilərini əməliyyat etdirdiyi və yerinə implant qoydurduğu xəbəri mətbuatda geniş yer almışdı. Bundan bir müddət sonra iki tərəli ovarioektomiya (yumurtalıqların əməliyyatla götürülməsi) əməliyyatı olunmuşdur.
Bəs görəsən 3 doğma, 3 götürülmüş övlad sahibi olan aktrisa niyə belə qərara gəlib? Anjelina Coli bunun səbəbini anasının (56 yaşında) və xalasının bu xəstəliklərdən vəfat etdiyini əsas göstərir. Bundan sonra aktrisa qanında BRCA 1 və BRCA 2 genini yoxlatdırmış,cavab müsbət olduğundan bu addımı atmaq qərarına gəlmişdir.
Ötən məqalələrdə anası və yaxın qohumlarında süd vəzi xərçənginin olmasının bu xəstəliyin əmələ gəlməsində risk faktoru olduğunu qeyd etmişdik. Düzdür, bir ailədə 2 və ya 3 nəfərin xərçəng xəstəsi olduğu hallarda belə xərçəngin təsadüfən yarana biləcəyi yaddan çıxmamalıdır. Lakin bilinməlidir ki, ailə yaxınları arasında süd vəzi xərçəngi olan qadınlarda süd vəzi xərçənginə tutulma riski artır. Belə ailələrdə yumurtalıq və yoğun bağırsaq xərçənginə tutulma riski də yüksəkdir. Məsələn ailəsində müəyyən yaş dövründə süd vəzi xərçəngi olmayan qadınlarda bu xəstəliyə tutulma riski 6%-dirsə, yaxınları belə xəstəliyə tutulan qadınlarda bu ehtimal 11 %-dir. Bütün süd vəzi xərçəngi olan xəstələrin 5-10%-inin (və ya bir qədər az) süd vəzi xərçənginin genlərindən birində baş verən dəyişilmə (mutasiya) ilə əlaqədar olduğu düşünülməkdədir. Bu günə qədər ailəvi süd vəzi xərçəngi ilə əlaqədar iki gen aşkar edilmişdir. Bu genlər BRCA1 və BRCA2 adlanır. BRCA1 və BRCA2 genləri hüceyrə DNT-sində meydana gələn zədələri təmir edən genlərdir. Əgər bu iki gendən birində hər hansı bir zədələnmə ( mutasiya) baş veribsə bu zaman DNT-nin təmiri kifayət qədər olmadığına görə süd vəzi xərçənginin əmələ gəlmə riski yüksəlir. Genlərdəki bu mutasiya irsi yolla ana və atadan övladlarına keçir. Belə mutasiyalı gen daşıyan qadınların ömrü boyu xərçəng xəstələyinə yoluxma ehtimalı 87% kimi yüksək rəqəmlərlə xarakterizə olunur. Bu qrupdakı qadınlarda süd vəzi xərçəngi daha erkən yaşlarda meydana çıxır (70% halda 45 yaşından əvvəl). Bu zaman qadının bir neçə birinci dərəcəli yaxınında (anası, bacısı,qızı) süd vəzi xərçənginə rast gəlinir. Bu tip xərçəng adətən hər iki süd vəzini zədələyir (65%). Belə hallarda süd vəzi xərçəngi ilə yanaşı 50 % hallarda yumurtalıq xərçəngi də inkişaf edir.
Ailəsində aşağıdakı hallar olduğu zaman genetik süd vəzi xərçənginə tutulmaq ehtimalı yüksəkdir:
- Ailənin eyni qanadından iki və ya daha çox yaxın qohum (ana, ata, bacı, qardaş, uşaq) bu xəstəliyə tutulubsa
- Ailənin bir üzvü erkən yaşda (40 yaşdan əvvəl) süd vəzi xərçənginə tutulubsa. Məsələn, anası 37 yaşında süd vəzi xərçənginə tutulan qadının süd vəzi xərçənginə tutulma riski, ailəsində süd vəzi xərçəngi olmayan qadınlara nisbətən 3 dəfə daha yüksəkdir. Ancaq anası 50 yaşında bu xəstəliyə tutulubsa, bu ehtimal 1.5 dəfə çoxalır. Yəni qohumunuz nə qədər cavan yaşda bu xəstəliyə tutulubsa, sizin də bu xəstəliyə tutulma riskiniz çoxalır.
- Ailənin bir üzvündə iki növ xərçəng xəstəliyi aşkar edilibsə (məsələn süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi). Əgər ananın yaşı 40-dan aşağıdırsa və hər iki süd vəzində xərçəng müəyyən edilibsə, qızının bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarıdırsa 5 dəfə çıxalır.
- Atada və qardaşda süd vəzi xərçənginin olması sizim də tutulma riskinizi artırır.
- Ailənin eyni qanadında (ananın ailəsində və ya atanın ailəsində) süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi varsa
Hər kəs ata və anasından bir ədəd BRCA1 geni almaqdadır. Bu həmçinin BRCA2 geninə də aiddir. Ata və anadan uşağa normal və yaxud mutasiyalı (dəyişilmiş) süd vəzi xərçəngi geni keçə bilər. Anada və ya atada mutasiyalı bir gen varsa, hər uşağa bu genin keçmə ehtimalı 50%-dir. Bu ehtimal uşağın cinsiyyətindən asılı deyil.
Ailəsindən mutasiya keçirmiş BRCA geni qəbul etmiş kər kəs süd vəzi xərçənginə tutulmur. BRCA genində mutasiyanın olması xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalını artırır.
- Bir qadının BRCA1 genində dəyişiklik (mutasiya) varsa, yaşamının müəyyən periodunda süd vəzi yaxud yumurtalıq xərçənginə tutulma ehtimalı 80%-ə qədər yüksəlir.
- BRCA2 genində mutasiya baş vermiş qadının süd vəzi xərçənginə tutulma ehtimalı 60%-ə qədər yüksəlir. Bu xəstələrin yumurtalıq xərçənginə tutlma ehtimalı da çoxalır.
- Ailədən mutasiyalı BRCA1 və ya BRCA2 geni almayan qadının xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalı başqa qadınların xəstəliyə tutulma ehtimalına bərabərdir və əlavə müayinələrə ehtiyacı yoxdur.
Ailəsində süd vəzi xərçəngi olan qadınlara məsləhətdir:
- Onkoloji cəhətdən sayıq olmaq lazımdır (simptomlara diqqət)
- Süd vəzilərini 18 yaşından etibarən hər ay əllə müayinə etmək
- 25 yaşından sonra hər 6 aydan bir mammoloqun konsultasiyasına getmək
- Menstrual tsiklin ayrı-ayrı vaxtlarında tibbi müayinələrdən –USM-dən keçmək
- 35 yaşdan sonra ildə 2 dəfə yumurtalıqların USM-si
- 35 yaşından sonra ildə 2 dəfə qan serumunda CA125-i yoxlamaq
- 35 yaşdan sonra ildə 2 dəfə mammoqrafiyadan keçmək
- Profilaktik dərialtı mastektomiya və dərialtı implantın qoyulması (30-35 yaşından sonra)
- 40-50 yaşından sonra profilaktik ovarioektomiya
Ailəsində süd vəzi, yumurtalıq xərçəngi yaxud hər ikisi olan qadınlar genetik müayinədən keçə bilər. İlkin olaraq xərçəng xəstəliyinə tutulmuş xəstə qan verməlidir. Bu qan nümunəsində mutasiyalı gen müəyyyən edilibsə, ailənin başqa üzvləri də genetik testdən keçə bilərlər.
Riskli halların qarşısını ala bilən faktorlar hansılardır:
- Genin bütün daşıyıcıları xərçəng xəstəliyinə tutulmadığı kimi, prosesə başqa faktorların da təsir göstərdiyi ehtimal edilir
- Uşağa süd əməzdirməyin süd vəzi xərçənginə tutulma riskini azaldığı düşünülür
- Çoxlu meyvə-tərəvəz yemək, qırmızı ətdən və heyvani yağlardan az istifadə etmək məsləhətdir
- Hədsiz kökəlmək süd vəzi xərçəngi olma ehtimalını artırır
- Alkoqollu içkilərdən çox istifadə etmək riski çoxaldır
- Düzənli idman etmək xərçəng olma riskini azaldır
Yuxarıda qeyd edilənlərə yekun olaraq bildirmək istəyirəm ki, ailədə süd vəzi xərçəngi xəstəsi olması sizin də bu xəstəliyə tutulacağınız demək deyil. Bu zaman sizin qohumluq əlaqələrinizin nə qədər yaxın olması və xəstəliyə hansı yaşda tutulması mühüm əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, bibinizin yaxud ananızın xəstə olmasının sizə təsirinin fərqli olması kimi, ananızın xəstəliyə 40 yaşında və yaxud 80 yaşında bu xəstəliyə tutulması da fərqli təsir göstərir. Genetik süd vəzi xərçənginə əsasən gənc yaşlarda rast gəlinir. Ailədə 40 yaşdan gənc yaşda xəstəliyə tutulma halı varsa, bunun genetik xərçəng olma ehtimalı yüksəkdir.